مقاله ترجمه شده اختلالات بیماری اسید امینه ای و بیماری صرع

اختلالات اسید امینه ای

حمله صرع، در بچه هایی که اختلالاتی در متابولیسم اسید آمینه دارند غالب می باشد. به هر حال حمله صرع می تواند در برخی بیماری های خاصی بسیار رایج باشد اما در برخی بیماری های دیگر نادر می باشد. در بیمارانی که بیماری ادرار maple syrvp دارند (MSVD) ، حمله غالباً در مرحله ی نوزادی رخ می دهد اما در MSVD متناوب حمله صرع با مراحل بعدی همپوشی دارد و متداول نیست. بیماران که هیپرکلسیمی nonketonic دارند، غالباً انفلوپاتی مپوکولینی در هفته های اول دیده می شود یا اختلالات مربوط GABA هم در انواع متفاوت حمله صرع دیده می شود، در اختلالات بیوسنتز منوآمین، حملات صرع نادر است اما اختلالات کشیدگی عضلانی منوسیکمال غالباً به اشتباه به عنوان حمله صرع تشخیص داده می شود. پس شیوع حمله صرع در اختلالات متابولیسم اسید آمینه، متغیر است. تشخیص و درمان زود آن می تواند بهبودی این اختلالات را همراه داشته باشد.

Seizures are a common presenting manifestation in children with disorders of amino acid metabolism. However, seizures may be
very common in some specific diseases, but are rare in other diseases. In patients with classical maple syrup urine disease (MSUD),
seizures commonly occur in the neonatal stage. But in intermittent or intermediate MSUD, seizures may develop in a later stage, or
are uncommon. Patients with nonketotic hyperglycinemia often present with early myoclonic encephalopathy in the first weeks of
life. However, in patients with atypical variants, seizures may be rare. In addition, patients with sulfite oxidase deficiency, serine
deficiency, or GABA-related disorders may also present with different types of seizures. In monoamine biosynthesis disorders, seizures are rare, but paroxysmal dystonia is frequently misdiagnosed as seizures. Therefore, the incidence of seizures in disorders of
amino acid metabolism is variable. Timely diagnosis and early treatment may improve the prognosis of these disorders

 The Japanese Society of Child Neurology

تعداد صفحات فارسی 25 صفحه

تعداد صفحات انگلیسی 8 صفحه

سال انتشار 2011

• مشخصات محصول
• دسته‌بندی محصول
• برچسب‌ها
• دیدگاه‌ها